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严重遗传性疾病
最新:广东地区首例“MaReCs”宝宝诞生,成功阻断染色体平衡易位向子代传递
作者:俄罗斯莲花医院   时间:2020-04-14 14:27  来源:未知   浏览:

染色体平衡易位,是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。

染色体平衡易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时,他们的后代将从父母双方各得到一条染色体,就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

平衡易位是属于染色体疾病,传统的一代、二代试管婴儿技术并不能解决这个问题,只能通过三代技术(PGS&PGD),对胚胎进行遗传检测,选择染色体“平衡”的胚胎植入体内,避免复发性流产的风险。

通常情况下三代技术不能区别胚胎染色体是否完全正常,还是“平衡”的携带者,只能把“不平衡”的胚胎剔除。
在复发性流产和不孕不育的夫妇中,约有5%-6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位携带,也就是说,虽然TA的两条不同源的染色体片段互换,但基因信号大致平衡,所以和正常人并无二致。但是一旦生育,就可能在男女双方染色体重组的时候,胚胎出现染色体信号不平衡,而出现“胚停”,有的胚胎还有短暂的胎心搏动,甚至导致畸形或智力低下儿出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不都一样。